ملخص: طور باحثو كلية الملك بلندن نهجًا جديدًا لتقييم خطر الإصابة بسرطان الثدي يعتمد على التحليل الوراثي، من خلال دراسة التباينات الجينية الموروثة لتحديد النساء اللواتي لديهن خلايا ثدي غير طبيعية (DCIS أو LCIS) وقد يكنّ أكثر عرضة لتطور المرض إلى سرطان غازي. شملت الدراسة أكثر من 2000 امرأة وتم تحليل 313 تغيرًا جينيًا لتقدير درجة الخطر الوراثي، ما أتاح التنبؤ بمن هن أكثر عرضة للإصابة بشكل دقيق، وتمكين تقديم استراتيجيات وقائية وعلاجية أكثر تخصيصًا. وتوضح النتائج أهمية مراعاة العوامل الوراثية إلى جانب خصائص الخلايا وأسلوب حياة المرأة، ما قد يقلل من العلاجات الغازية غير الضرورية ويحسن رفاه المريضات، مع التأكيد على الحاجة إلى دراسات إضافية قبل تطبيق الاختبار على نطاق واسع.
طور باحثون في كلية الملك بلندن نهجًا جديدًا لتقييم خطر الإصابة بسرطان الثدي يعتمد على التحليل الوراثي. تركز الدراسة على كيفية استخدام التباينات الوراثية الموروثة لتمييز النساء اللواتي يعانين من تغييرات مبكرة في خلايا الثدي غير الطبيعية، واللواتي قد يكنّ أكثر عرضة لتطور المرض إلى سرطان غازي، ما يوفر إمكانية لوضع استراتيجيات وقائية أكثر تحديدًا.
تم نشر نتائج البحث في مجلة Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.
التنبؤ بخطر سرطان الثدي
للمرة الأولى عالميًا، أظهر الباحثون وجود صلة بين درجة الخطر الوراثي للفرد وخطر إصابته بسرطان الثدي الغازي بعد اكتشاف خلايا غير طبيعية. وتعتمد درجة الخطر الوراثي على تقدير احتمال الإصابة بمرض أو صفة معينة من خلال دمج تأثير عدة متغيرات جينية شائعة.
درس الباحثون أكثر من 2000 امرأة في المملكة المتحدة، وتم اختبارهن على 313 تغيرًا جينيًا، لتحديد درجة الخطر الوراثي. جميع هؤلاء النساء تم تشخيصهن سابقًا إما بـ سرطان القناة داخل القنوات (DCIS) أو سرطان الفصيص داخل القنوات (LCIS)، وهما أكثر أنواع الخلايا غير الطبيعية شيوعًا في أنسجة الثدي.
ويتم تقديم فحص الثدي كل ثلاث سنوات للنساء اللاتي تتراوح أعمارهن بين 50 و71 عامًا ضمن برنامج NHS لفحص الثدي، باستخدام صور الأشعة السينية للكشف عن علامات مبكرة للمرض. ومع ذلك، يؤدي هذا الفحص إلى تشخيص العديد من النساء بخلايا غير طبيعية في الثدي، وهي ليست سرطانًا غازيًا في الوقت الحالي، لكن قد تتحول إلى سرطان لاحقًا. حتى الآن، لا يمكن معرفة أي النساء اللاتي تم تشخيصهن بخلايا غير طبيعية سيتطور لديهن سرطان غازي.
تقدم الاختبارات الوراثية
يعد سرطان الثدي أكثر أنواع السرطان شيوعًا بين النساء، مع نحو 55,000 حالة جديدة سنويًا في المملكة المتحدة. وكلما تم تشخيص المرض مبكرًا، زادت فرص نجاح العلاج، لذا فإن القدرة على التنبؤ بمن هم الأكثر عرضة للمرض أمر بالغ الأهمية.
قالت جازمين تيمبرز، المؤلفة الأولى والمحللة السريرية بمعلومات السرطان في كلية الملك بلندن:
"نتائجنا الأولية واعدة. التنبؤ بمن من النساء أكثر عرضة لتطور سرطان غازي يعد خطوة أساسية لتقديم أفضل خيارات علاج ممكنة، إذ أن ليس جميع النساء المصابات بـ DCIS أو LCIS سيتطور لديهن المرض الغازي."
وأضافت أن النتائج تشير إلى أن درجة الخطر الوراثي قد تكون أداة مفيدة للتنبؤ بهذا الاحتمال، ما قد يسمح بتقديم علاجات أكثر تخصيصًا بدلًا من اعتماد نهج موحد للجميع. وفي بعض الحالات، يمكن أن يساعد ذلك في تجنب العلاجات الغازية غير الضرورية، والتي تؤثر على المريضات جسديًا وعاطفيًا، مع تحسين رفاههن العام وتقليل التوتر الناتج عن الإفراط في العلاج.
مراعاة العوامل الوراثية وأسلوب الحياة
قالت البروفيسورة إلينور ساوير، المؤلفة الرئيسية واستشارية الأورام السريرية:
"في ممارستي السريرية، أرى العديد من النساء المصابات بـ DCIS أو LCIS. وحتى الآن، كانت قرارات العلاج تعتمد بشكل رئيسي على شكل الخلايا تحت المجهر. تُظهر أبحاثنا أن درجة الخطر الوراثي يمكن أن تساعد أيضًا في التنبؤ بمن هن أكثر عرضة للإصابة بسرطان غازي."
وأضافت: "هذا يعني أنه لا ينبغي التركيز على الخلايا فقط، بل يجب أيضًا مراعاة عوامل الخطر الوراثية وأسلوب حياة المرأة. من خلال النظر إلى الصورة الكاملة، يمكننا تزويد النساء بمعلومات أدق حول مخاطر المرض لديهن، ومساعدتهن على اتخاذ قرارات أكثر وعيًا بشأن خيارات العلاج."
دور اختبار الخطر الوراثي في تحسين الرعاية
قال الدكتور سيمون فنسنت، المدير العلمي في مؤسسة Breast Cancer Now:
"تقدم هذه الدراسة دليلًا على أن استخدام درجات الخطر الوراثي يمكن أن يكون أداة مفيدة للتنبؤ بسرطان الثدي في المستقبل لدى النساء المصابات بـ DCIS أو LCIS، وهي أكثر الخلايا غير الغازية شيوعًا في الثدي. معرفة من هي الأكثر عرضة لتطور المرض تساعد في تخصيص الرعاية واتخاذ قرارات علاجية محسوبة وتحسين رفاهية النساء."
وأضاف: "على الرغم من أن النتائج الأولية واعدة نحو توفير علاج أكثر تخصيصًا في المستقبل، إلا أن هناك حاجة لمزيد من الدراسات قبل اعتماد هذا الاختبار على نطاق واسع."
